El extraño caso del cromosoma 2 humano

Uno de los más apasionantes temas científicos es sin duda alguna cómo fueron evolucionando a lo largo de los tiempos los primates y cómo algunos de ellos llegaron a la postre a convertirse en humanos. Y dentro de esta compleja evolución, el cromosoma 2 de los sapiens ha jugado un interesante y sorprendente papel.

Tras el descubrimiento de que los humanos poseemos 46 cromosomas tal y como comenté en una entrada previa, estudios equivalentes en nuestros primos primates arrojaron una interesante diferencia: chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes presentan en sus células un par de cromosomas extra, hasta completar la cifra total de 48. Y por tanto esta significativa diferencia debería poder ser explicada desde el punto de vista evolutivo.

Y para realizar este estudio no se necesitan novedosas técnicas de secuenciación masiva del genoma de todos los primates, sino que se puede utilizar una sencilla tinción de los cromosomas con algunos colorantes, de tal manera que éstos se estructuran en una sucesión de diferentes bandas alternadas claras y oscuras tal y como se muestra en la siguiente figura.

Entonces tiñendo los cromosomas de los diferentes primates y comparando tanto su tamaño como sus patrones de bandas se pueden fácilmente agrupar por homología tal y como se muestra en la siguiente figura.

Lo primero que se observa en esta figura es que todos los cromosomas humanos excepto el número 2 tienen un equivalente en el resto de los primates. Y que el patrón de bandas del cromosoma humano 2 es la suma de dos cromosomas más pequeños (el 12 y el 13) presentes en los primates no humanos tal y como se muestra en esta imagen ampliada.

Este resultado podría haber sido debido bien a una fusión de un par de cromosomas durante nuestra separación evolutiva de chimpancés y bonobos o bien a múltiples eventos de ruptura del cromosoma 2 si el ancestro común de los primates hubiera tenido 46 cromosomas tal y como se representa en la siguiente figura.

La lógica evolutiva dicta que lo que ocurrió en realidad fue la fusión de dos cromosomas de primates para dar lugar a nuestro cromosoma 2, puesto que también los orangutanes, evolutivamente más lejanos poseen 48 cromosomas y serían entonces ya demasiadas rupturas cromosómicas. Además, el análisis más detallado del cromosoma 2 humano y su comparación con los equivalentes en chimpancé muestran los rastros evolutivos de esta fusión. Los cromosomas 12 y 13 del chimpancé presentan cada uno sus respectivos centrómeros (constricción primaria por donde el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático durante la mitosis y la meiosis) mientras que en su equivalente humano uno de los dos ha pasado a ser inactivo, aun cuando por comparación de secuencias mantiene todavía cierta homología parcial con las necesarias para realizar su perdida función.

Es más, en la zona de fusión quedan restos de los respectivos telómeros de primate y que en el cromosoma 2 humano han dejado de estar expuestos en los extremos y se encuentran en zonas internas del mismo tal y como se muestra en la siguiente figura.

Y llegados a este punto la pregunta que surge es cómo se pueden fusionar dos cromosomas y cómo eso puede ser fisiológica y evolutivamente viable. Pues bien, para ello hay que acudir a la genética. Según la posición relativa del centrómero y el tamaño de los brazos, los cromosomas pueden clasificarse tal y como se muestra en la siguiente figura

en metacéntricos (cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud como los cromosomas humanos 1, 3, 19 y 20), submetacéntricos (el centrómero se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente más corto que el otro. Esta categoría incluye a la mayor parte de los cromosomas humanos), acrocéntricos (el centrómero se encuentra más cercano a uno de los extremos, dando como resultado un brazo muy corto y a otro largo, como los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22) o telocéntricos (en donde el centrómero está prácticamente en el extremo del cromosoma. Aunque no hay cromosomas humanos telocéntricos, por ejemplo otros animales como el ratón si los presentan).

Cromosomas acrocéntricos.

En este contexto es más que relevante que en alrededor de uno de cada mil partos nace un bebé con un cromosoma de menos, resultado de la fusión de dos cromosomas acrocéntricos mediante un proceso denominado translocación robertsoniana. Este proceso termina eliminando los brazos cortos de los dos cromosomas acrocéntricos fusionados pero, como estos cromosomas poseen muy pocos genes funcionales en su brazo corto y estos además suelen contener material genético no esencial, los individuos resultantes son fenotípicamente normales y sanos, aunque sólo tengan 45 cromosomas en cada una de sus células y hayan perdido una pequeña parte de su genoma. A pesar de ello y más llamativamente, su descendencia puede heredar esta anormalidad cromosómica con el único problema de que en sus cruces con individuos que presenten los 46 cromosomas habituales habrá un mayor porcentaje de abortos tal y como se representa en la siguiente figura para la fusión de los cromosomas 14 y 21, que también puede dar lugar al nacimiento de bebés viables con el síndrome de Down.

Estos infrecuentes eventos génicos se pueden amplificar rápidamente en poblaciones pequeñas, aisladas o endogámicas cuando individuos con la misma translocación robertsoniana se aparean entre sí. De tal manera que incluso en la actualidad se ha podido encontrar una familia en China en donde ya había miembros que presentaban la fusión entre los cromosomas 14 y 15 de manera homocigota, por lo que sus células contenían únicamente 22 pares de cromosomas.  Es más, un varón con tan sólo 44 cromosomas (cuyos padres eran primos y heterozogitos para la mencionada translocación) había llegado a la edad adulta completamente sano y lo más interesante es que al no tener ningún cromosoma desparejado (como ocurre en los individuos heterocigotos de una translocación) había recuperado una fertilidad normal. Es más que evidente que el cruce de este individuo con una mujer con su mismo número de cromosomas daría lugar a una descendencia sana y fértil que si se mantuviera lo suficientemente aislada del resto de los humanos podría dar lugar a una nueva especie humana con tan solo 44 cromosomas en su genoma en cuestión de tiempo. Y esto es lo que  probablemente ocurrió con la fusión de los cromosomas 12 y 13 de nuestro ancestro primate para dar lugar al nuevo cromosoma 2 humano.

P.D.

Y a la vista de todo lo anterior, es más que probable que un cruce entre sapiens y chimpancés o bonobos pudiera dar lugar a una descendencia viable, linaje que merecería la pena ser estudiado por ser más que interesante desde todos los puntos de vistas posibles (tanto biológicos como médicos), si no estuvieran activas las actuales restricciones éticas, normativas más que constreñidas por ese más que erróneo dogma de la singularidad y superioridad de nuestra especie, que todas las teologías inventadas a lo largo de la Historia han inculcado tanto en el subconsciente individual como en el colectivo de los humanos durante milenios de adoctrinamiento, ignorancia y superstición.

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